肝豆?fàn)詈俗冃允怯?/span>ATP7B基因變異引起的銅代謝紊亂病，是一種罕見病。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，越來越多的病人被診斷為該病。近期，介入中心在分子遺傳學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)雜志(molecular genetics & genomic medicine)發(fā)表了一篇關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘奈恼?，題為《Novel mutations found in the ATP7B gene in Chinese patients with Wilson's disease》。

       本文第一作者錢智玲主任醫(yī)師多年來聯(lián)合肝病免疫科、人工肝中心收集肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩呐R床資料，針對(duì)患者及家屬進(jìn)行基因檢測，研究本病發(fā)病機(jī)理。通訊作者崔石昌主任醫(yī)師說，本次研究行基因分析發(fā)現(xiàn)了6個(gè)新的變異基因，其中4個(gè)變異基因是致病變異，2個(gè)變異屬于同義變異。

       新的變異基因收錄于WD allelic variant database 數(shù)據(jù)庫(http://www.wilsondisease.med.ualberta.ca/database.asp)，極大的豐富了ATP7B基因數(shù)據(jù)庫，提高了患者的疾病診斷率，為肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷提供了更多的依據(jù)。本研究是佑安醫(yī)院多科室協(xié)作的結(jié)晶，體現(xiàn)了佑安醫(yī)院在肝病研究領(lǐng)域中的優(yōu)勢。