肝豆狀核變性是由ATP7B基因變異引起的銅代謝紊亂病，是一種罕見病。隨著醫(yī)學的發(fā)展，越來越多的病人被診斷為該病。近期，介入中心在分子遺傳學和基因組醫(yī)學雜志(molecular genetics & genomic medicine)發(fā)表了一篇關于肝豆狀核變性的文章，題為《Novel mutations found in the ATP7B gene in Chinese patients with Wilson's disease》。

　　本文第一作者錢智玲主任醫(yī)師多年來聯(lián)合肝病免疫科、人工肝中心收集肝豆狀核變性患者的臨床資料，針對患者及家屬進行基因檢測，研究本病發(fā)病機理。通訊作者崔石昌主任醫(yī)師說，本次研究行基因分析發(fā)現(xiàn)了6個新的變異基因，其中4個變異基因是致病變異，2個變異屬于同義變異。

　　新的變異基因收錄于WD allelic variant database 數(shù)據(jù)庫(http://www.wilsondisease.med.ualberta.ca/database.asp)，極大的豐富了ATP7B基因數(shù)據(jù)庫，提高了患者的疾病診斷率，為肝豆狀核變性診斷提供了更多的依據(jù)。本研究是佑安醫(yī)院多科室協(xié)作的結晶，體現(xiàn)了佑安醫(yī)院在肝病研究領域中的優(yōu)勢。

　　北京佑安醫(yī)院肝病與腫瘤介入中心 孫玉