由首都醫(yī)科大學附屬北京佑安醫(yī)院遠程醫(yī)學中心主辦、少見罕見肝病多學科會診中心承辦的“一例成人Alagille綜合征繼發(fā)糖尿病及腎功能損害診療及啟示”教學查房于9月27日下午成功舉辦，32家遠程協(xié)作醫(yī)院組織集體觀看，個人訪問量500多人次。

本期查房病例是由肝病中心一科提供的一例成人Alagille綜合征患者。患者青年男性，體檢時發(fā)現(xiàn)肝脾腫大，伴皮膚輕度瘙癢，曾于外院肝穿病理提示膽管消失，肝細胞慢性淤膽，慕名求助于我院。在肝病中心一科住院期間，詳細詢問病史提示19年前因室間隔缺損行修補手術治療，查體發(fā)現(xiàn)其前額突出，眼球深陷伴眼距中度增寬，尖下巴等特殊面容。實驗室檢查提示嚴重膽汁淤積：ALP、GGT均明顯升高，胸椎CT提示“蝴蝶椎”，基因測序提示JAG1基因1666 T＞C雜合突變，提示Alagille綜合征。但這個患者的臨床表現(xiàn)除了常見的慢性膽汁淤積、特殊面容、蝴蝶椎以及心臟疾病以外，還存在腎臟損傷及糖尿病的發(fā)生，這提示基于JAG1及NORCH2突變所致的Alagille綜合征實則是累及全身多臟器的疾病，臨床癥狀復雜多樣。

本期教學查房由肝病中心一科鄭素軍教授主持。首先由肝病中心一科任姍副主任醫(yī)師匯報病例摘要；其次，病理科的劉暉教授從病理的角度詳細解讀了各種遺傳代謝性膽汁淤積性疾病在肝臟病理上所留下的“痕跡”及其機制；遺傳代謝相關肝內膽汁淤積性疾病臨床表型多樣、疾病分支瑣碎、個體差異大，隨著分子診斷水平的提高，越來越多的遺傳代謝性膽汁淤積癥得以診斷，也在很大程度上提高了臨床醫(yī)師對疾病的認知，鄭素軍教授系統(tǒng)性地講解了遺傳代謝性膽汁淤積性肝病診斷思路，從熟知疾病的臨床表現(xiàn)、建立正確的臨床思維，到熟練掌握生化指標、病理學、影像學、基因分子診斷等多學科知識，，最終才能做到“山重水復疑無路，柳暗花明又一村”。

目前我國肝臟疾病譜已經(jīng)發(fā)生了深刻變化。罕見少見肝病近年來臨床上呈增多趨勢，約占肝病患者的5%-10%，在診療方面給我們帶來了巨大困難和挑戰(zhàn)。在這些肝病中，遺傳代謝性肝病占絕大多數(shù)。與日常熟悉且易檢測的病毒性肝炎不同，遺傳代謝性肝病常表現(xiàn)為不明原因的肝功異常、黃疸、肝臟和(或)脾臟腫大、門脈高壓或肝硬化，患者常奔波于多家醫(yī)院而診治困難，造成嚴重的疾病和經(jīng)濟負擔。雖單一病種患病率低，但總體發(fā)病率較高。通過本次教學查房，從一例不明原因的膽汁淤積性肝病的抽絲剝繭病因剖析到膽汁淤積性肝病病理特點講解，希望能共同探討遺傳代謝性膽汁淤積性肝病診斷思路的建立。

佑安醫(yī)院遠程醫(yī)療中心堅持開展每月1次的遠程教學查房，旨在開闊基層醫(yī)院醫(yī)生的臨床思路，努力提升各級醫(yī)務人員傳染病救治能力，改善患者預后。