編語：3月18日是全國愛肝日，北京佑安醫(yī)院公眾微信號推出【佑安-全國愛肝日科普】系列宣傳，多位肝病專家為您講述肝病防治知識，攜手助力維護(hù)肝臟健康。北京佑安醫(yī)院從母嬰阻斷、抗病毒治療、肝病危重癥、人工肝到肝臟移植形成了完整的肝病學(xué)科鏈。其中母嬰阻斷、慢乙肝抗病毒治療、肝臟腫瘤微創(chuàng)、肝臟移植及中西醫(yī)結(jié)合治療肝病等醫(yī)療技術(shù)具備明顯優(yōu)勢。

小宇今年6歲了，長得虎頭虎腦，活潑又可愛。到了上學(xué)的年齡，入學(xué)體檢卻發(fā)現(xiàn)了轉(zhuǎn)氨酶輕度升高。爸爸媽媽趕快帶他到醫(yī)院進(jìn)行了檢查，結(jié)果甲乙丙戊肝炎病毒都是陰性，B超還發(fā)現(xiàn)了脂肪肝。難道是脂肪肝惹的禍？可是小宇平時活潑好動、身材標(biāo)準(zhǔn)，一點也不胖，怎么會有脂肪肝呢？為了弄清病因，小宇及家人決定來北京查一查。

檢查結(jié)果出來了，小宇的血液和尿液里銅的含量都非常高，用手電筒側(cè)光照射眼鏡，還能發(fā)現(xiàn)角膜上出現(xiàn)了一圈黃綠色的圓環(huán)，血中銅藍(lán)蛋白明顯降低。原來小宇得的是一種“銅娃娃”病——肝豆?fàn)詈俗冃浴?/span>

“銅娃娃”病是什么？

“銅娃娃”病的學(xué)名叫肝豆?fàn)詈俗冃?，是一種常染色體隱性遺傳性病，是由于基因變異導(dǎo)致肝臟內(nèi)轉(zhuǎn)運銅的蛋白出現(xiàn)了異常，體內(nèi)的銅不能被正常代謝和排出體外。由于體內(nèi)銅含量過高，大家給這類患兒起了個好聽的名字“銅娃娃”。體內(nèi)過多的銅首先沉積在肝臟，超過肝臟儲存能力后，過量的銅會不同程度地沉積在腦、腎、角膜等處，從而引起一系列臨床表現(xiàn)。由于肝臟和腦的豆?fàn)詈瞬课皇亲畛Ｊ芾鄣钠鞴?，因此稱此病為肝豆?fàn)詈俗冃浴?/span>

肝豆?fàn)詈俗冃钥梢园l(fā)生于各個年齡，但大多在5～35歲發(fā)病。由于肝臟是最先受累的臟器，因此常常最先表現(xiàn)為肝功能異常，可類似于急性肝炎、慢性肝炎。值得注意的是，兒童或青少年患者的最早期表現(xiàn)常為輕到中度脂肪肝。有些發(fā)現(xiàn)較晚的患者則已發(fā)展為肝硬化。也有部分患者發(fā)病很急，表現(xiàn)為急性肝衰竭，這類患者病情危重，需要立即驅(qū)銅治療。

也有部分患者肝損傷不明顯，而是以大腦損傷為主要表現(xiàn)，這類患者常常會出現(xiàn)運動障礙的表現(xiàn)，比如身體僵硬，說話吐字不清，身體不自主的抖動或扭動，走路步態(tài)不穩(wěn)等。

得了肝豆?fàn)詈俗冃栽趺崔k？

如果不幸得了肝豆?fàn)詈俗冃?，先不要過度緊張和害怕，因為這個病是少數(shù)可以治療和控制的遺傳性病之一，如果能夠早期發(fā)現(xiàn)并給予有效的藥物治療，多數(shù)患者病情可獲有效控制，不僅可以獲得接近正常人的生活，而且對壽命并無很大影響。但是，如果發(fā)現(xiàn)太遲，已經(jīng)出現(xiàn)了嚴(yán)重的肝臟和神經(jīng)系統(tǒng)損傷，則可能留下終身殘障，甚至危及生命。

肝豆?fàn)詈俗冃缘乃幬镏委熤饕ù龠M(jìn)銅排出的藥物和減少銅吸收的藥物2類。促進(jìn)銅排出的藥物主要是一類螯合劑，能夠和體內(nèi)過多的銅螯合在一起，促進(jìn)其排出，比如我國使用最廣泛的是青霉胺，價格較便宜，治療效果好。但約有1/3的患者不能耐受青霉胺的副作用，比如過敏、腎損傷、骨髓抑制等。不過沒關(guān)系，如果因副作用不能使用青霉胺，我們還可以選擇我國自主研發(fā)的二巰丁二酸膠囊來替代，副作用相對較少，但作用較青霉胺略弱，需要更加有耐心的堅持用藥。通常服用半年左右肝功能會有明顯改善。減少銅吸收的藥物主要是鋅劑，比如葡萄糖酸鋅、硫酸鋅等。對于癥狀較輕的患者可以首選鋅劑，也可以和螯合劑一起聯(lián)合使用。

如果病情較重，已經(jīng)發(fā)展為肝硬化或肝衰竭，部分患者通過藥物治療可能不能很好的改善病情，對于這部分患者，如果治療效果不佳或不耐受應(yīng)接受肝移植評估。如果神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀較重，肝移植術(shù)后仍需定期監(jiān)測，據(jù)此決定術(shù)后是否需要堅持螯合劑、鋅劑治療以及低銅飲食。因此，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療尤為重要。

治療的過程中需要注意什么？

雖然肝豆?fàn)詈俗冃允强梢杂行е委熀涂刂频模委熤形覀円欢ㄒ⒁庖韵聨c：

1. 要聽從醫(yī)師的治療安排，按時服藥，不要隨意增加藥物劑量，更不能隨意停藥。

2. 用藥初期，要注意自己的一些反應(yīng)，并及時告知醫(yī)生，比如發(fā)燒、身上起了小疹子、小便泡沫增加等。醫(yī)生會觀察是否出現(xiàn)副作用而調(diào)整治療。

3. 治療后可不是進(jìn)了保險箱，可以高枕無憂了。一定要聽從醫(yī)生建議、按時隨診和復(fù)查，特別是用藥初期，監(jiān)測會比較頻繁，每月都要監(jiān)測。尿銅的監(jiān)測可以幫我們判斷藥物劑量是否合適，肝腎功能、血常規(guī)等檢查可以幫我們分析是否出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)，因此這些一樣都不能省。

4. 此外，在治療初期飲食上我們也應(yīng)該注意，盡量避免含銅量高的飲食，如動物內(nèi)臟、豆類、貝殼類、 堅果、巧克力、鴨鵝肉等），不用銅制的餐具及用具。

總之，肝豆?fàn)詈俗冃噪m然罕見，但是罕見病中的“幸運兒”。在目前的醫(yī)療條件下，雖然不能完全根治，但只要發(fā)現(xiàn)及時、堅持正確的藥物治療，絕大多數(shù)患者可以很好控制病情，正常的學(xué)習(xí)生活、順利的結(jié)婚生子！