遺傳代謝性肝病是因基因缺陷而導(dǎo)致代謝異常的一大類疾病，至少600余種，雖單一病種患病率低，但總體發(fā)病率較高。因臨床表現(xiàn)復(fù)雜，臨床醫(yī)生面臨的巨大挑戰(zhàn)。2022年10月10日下午由首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院遠(yuǎn)程醫(yī)學(xué)中心主辦、罕見少見肝病多學(xué)科會診中心承辦的“兒童脂肪肝伴肝功能異常，警惕銅娃娃病”教學(xué)查房成功舉辦。

本期查房病例是由肝病中心一科提供的一例肝豆?fàn)詈俗冃缘男』颊?。在體檢時發(fā)現(xiàn)了肝功能異常，且伴有脂肪肝。在尋找肝功異常真相的過程中，罕見少見肝病多學(xué)科會診小組抓住了脂肪肝這條線索，層層遞進(jìn)，從銅代謝指標(biāo)，頭顱核磁基因檢測多角度完善化驗(yàn)檢查，最終明確了肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷，幫助患兒制定了長期的治療方案并長期隨訪。此外團(tuán)隊(duì)還對患兒父母進(jìn)行家系篩查，發(fā)現(xiàn)患兒母親攜帶有相同的基因變異，對其進(jìn)行了進(jìn)一步的檢查和健康指導(dǎo)。團(tuán)隊(duì)豐富的經(jīng)驗(yàn)、敏銳的洞察力和多學(xué)科的合作幫助患兒快速明確了診斷，開啟了早期、規(guī)律的規(guī)范治療，最終將使患兒及其家庭獲益終生。

本期教學(xué)查房，由肝病中心一科鄭素軍主任主持。首先由肝病中心一科張維副主任醫(yī)師匯報病例?；诒静±?，針對懷疑肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊邞?yīng)該如何明確診斷和治療。侯維主任醫(yī)師介紹了2022年由中華醫(yī)學(xué)會肝病學(xué)分會遺傳代謝性肝病協(xié)作組牽頭編寫的《肝豆?fàn)詈俗冃栽\療指南（2022版）》，本指南更加貼近肝病科醫(yī)師，在國內(nèi)外文獻(xiàn)基礎(chǔ)上充分參考我國專家的臨床經(jīng)驗(yàn)，內(nèi)容相對全面、系統(tǒng)，推薦意見更加具體，可操作性強(qiáng)。第三部分由影像科的宋文艷主任醫(yī)師從肝豆?fàn)詈俗冃猿霭l(fā)，進(jìn)一步展開介紹了常見遺傳代謝性肝病的影像學(xué)特點(diǎn)，指出臨床上肝硬化和非肝硬化影像學(xué)特點(diǎn)的多樣性和復(fù)雜性，引發(fā)大家進(jìn)一步思考和探索。最后，針對臨床上相對常見的肝豆?fàn)詈俗冃?，鄭素軍教授介紹了研究團(tuán)隊(duì)的診療特色--遺傳代謝性肝病和罕見復(fù)雜肝病的診治，在鄭教授的帶領(lǐng)下，團(tuán)隊(duì)圍繞各種遺傳代謝性肝病開展了多中心的臨床隊(duì)列和基礎(chǔ)研究，也期望佑安肝病感染病?？漆t(yī)療聯(lián)盟兄弟單位更多的參與我們的臨床和科研交流，開展更多的合作。

遺傳代謝性肝病雖屬少見病，但基因攜帶率和患病率并不低。佑安醫(yī)院遠(yuǎn)程醫(yī)療中心愿搭建平臺，通過教學(xué)查房、疑難病例討論、遠(yuǎn)程會診等多種形式，提高各級醫(yī)院醫(yī)生對疾病的認(rèn)知、提升診療能力，同時以佑安肝病感染病?？漆t(yī)療聯(lián)盟為基礎(chǔ)，建立多中心診療和科研隊(duì)列，將有助于疾病早診、早治、改善預(yù)后；有助于科研建立長期隨訪隊(duì)列、提高科研能力。